När cancerrisken går i arv

– Ärftlig cancer drabbar inte bara en patient, den berör bokstavligen hela släkten, säger Svetlana Bajalica Lagercrantz, överläkare, specialist i onkologi och klinisk genetik som ledde etableringen av Mottagningen för ärftlig cancer inom Tema Cancer vid Nya Karolinska Sjukhuset.

Ungefär tio procent av all cancer har en ärftlig orsak. De mest kända generna är BRCA1 och BRCA2 som ligger bakom ärftlig bröst- och äggstockscancer, men man känner till även andra gener som ger förhöjd risk för exempelvis tjocktarmscancer. De förändrade arvsanlagen förs vidare från generation till generation. Men alla syskon i en familj behöver inte ärva den förhöjda risken att utveckla cancer. Risken att insjukna ser olika ut beroende på vilken gen det handlar om. Det finns också benägenhetsgener som i kombination med de andra arvsanlagen skapar en genetisk omgivning som ger personerna en förhöjd risk för cancer.
– Risken att utveckla cancer kan ärvas både från mamma och pappas sida, både när det gäller högriskgener och benägenhetsgener. Just cancerbenägenhet är ett område som vi håller på att lära oss allt mer om, berättar Svetlana Bajalica Lagercrantz.

”Just cancerbenägenhet är ett område som vi håller på att lära oss allt mer om.”

Kontrollprogram
Personer som bär på en förhöjd risk för att utveckla vissa cancersjukdomar erbjuds specialanpassade kontrollprogram av riskorgan. De kan också genomgå förebyggande kirurgi då exempelvis bröst och/eller äggstockar opereras bort. I vissa fall går det även att få medicinsk behandling som minskar risken för insjuknande.
– En cancerdiagnos väcker ångest och förknippas av många med dödsdom, men så är det inte. De senaste årens framsteg inom genetiken har gjort att behandlingsutvecklingen inom ärftlig cancer tagit stora steg framåt. Förutom riktade kontrollprogram som ger möjlighet att upptäcka tumörer i ett tidigt skede, vilket i sig är kopplat till förbättrad prognos, finns det idag ofta målriktad läkemedelsbehandling att ta till.
Frågan som många ställer sig är om ett läkemedel som kan användas för behandling av ärftlig cancer även kan användas för att förebygga utveckling av cancer hos högriskindivider. Och det är här som Svetlana Bajalica Lagercrantz forskning kommer in i bilden.

Flera spår
Ett av hennes forskningsprojekt handlar om familjer som har en medfödd mutation i TP53, en gen som har en central roll för att skydda mot cancer. Om genen inte fungerar normalt ökar risken för att utveckla tumörer. Det har visat sig att varannan sporadisk tumör har en skada i just den genen. Personer som har en medfödd förändring i TP53 har därför nästan 100 procent risk för att drabbas av cancer någon gång i livet. Forskningsgruppen studerar nu om läkemedel som stabiliserar skadat TP53 kan användas i förebyggande syfte.
– Om vi stabiliserar riskpersonernas medfödda TP53 kanske vi kan förhindra att tumörer utvecklas, vilket är det övergripande målet. Förhoppningen för framtiden är att med hjälp av screening och förebyggande behandling förhindra att individer i dessa familjer insjuknar i spridd cancer.