”Målet är en återfallsmarkör för varje patient”

Det finns två saker som är utmärkande för MDS. Det ena är att patienterna har allvarlig blodbrist och behöver regelbundna blodtransfusioner. Detta hjälper många, men inte alla. Det andra är att i synnerhet patienter med högrisksjukdom har kort förväntad överlevnad på grund av dåliga blodvärden och utveckling till akut leukemi. Den möjliga bot som finns är stamcellstransplantation och fram till för tio år sedan var det i stort sett bara patienter under 60 år som kom i fråga för den behandlingen.
– Medelåldern på en MDS-patient är 75 år, så förr var det bara en liten del av MDS-patienterna som kom i fråga för transplantation. Idag kan vi transplantera patienter upp till 70-75 års ålder, vilket innebär att vi kan rädda betydligt fler, säger Eva Hellström-Lindberg.

Gensekvensering
En av de centrala frågorna i forskningen kring MDS är varför stamcellerna börjar fungera på ett felaktigt sätt. Teknikutvecklingen inom gensekvensering innebär nya möjligheter att finna svar. För cirka sju år sedan kunde forskarna, från att bara ha kunnat kartlägga en gen i taget, övergå till att sekvensera hela paneler med hundratals gener på en och samma gång.
– Den utvecklingen har lett till att vi på kort tid kunnat bygga upp en enorm kunskapsmängd. Vi har lärt oss vilka gener som samverkar, vilka som är farliga, eller talar för bättre prognos, samt hur de relaterar till svar på behandling, förklarar Eva Hellström-Lindberg.

Brett anslag
De senaste årens arbete har präglats av ett brett anslag i syfte att försöka förstå biologi och genetik bakom MDS.
– Det har bland annat fört med sig att vi sedan årsskiftet använder gensekvensering som rutinmetod i kliniken. Vi screenar alla MDS-patienter för de vanligaste mutationerna och får på så vis en bild av hur den individuella risken ser ut. Att hitta genmönster är dock inte detsamma som att hitta sjukdomsorsaker.
Den nya kunskap som gensekvenseringen fört med sig innebär också att forskarna på allvar kan börja arbeta med att minska risken för återfall efter transplantation.
– Här är tanken att försöka hitta individuella återfallsmarkörer och utveckla ett nytt koncept där vi använder ny kunskap för att utveckla, för varje patient, personliga markörer i syfte att bättre kunna förutsäga och behandla återfall.

Ringsideroblastanemi – en undergrupp av MDS
Ett annat av Eva Hellström-Lindbergs pågående forskningsprojekt handlar om en undergrupp av MDS, refraktär anemi med ringsideroblaster. En sjukdom som karakteriseras av svår blodbrist och att för mycket järn samlas i cellens mitokondrier.
– Cellerna mognar inte ut till röda blodkroppar utan dör redan i benmärgen. Vi vet idag att detta beror på en speciell mutation som heter SF3B1.
Hon förklarar att just denna gen påverkar splitsning, en process där onödiga delar, så kallat skräp-DNA, klipps bort av kroppens eget maskineri.
– Detta är en kunskap som vi kan använda som verktyg för att hitta nya behandlingsmodeller och förstå orsakerna bakom anemin.
Om tio år hoppas Eva Hellström-Lindberg att den återfallsfrekvens som idag ligger på 40-50 procent för MDS-patienter har sänkts till 10-20 procent.
– Mitt mål är att vi då ska kunna bota åtta av tio MDS-patienter.